충남대 김준 교수 연구팀. 좌측부터 김준 교수, 김천아 선임연구원, 유현우 학생./사진제공=충남대
[아시아뉴스통신=최정현 기자] 충남대학교는 생명정보융합학과 김준 교수 연구팀이 개인맞춤형 게놈 프로젝트와 고성능 연산 시스템을 활용해 인간 유전 변이가 형성된 과정을 추적한 결과를 보고했다고 15일 밝혔다.
이번 연구 성과는 유전체 분야 세계 최고 수준의 학술지 ‘Nucleic Acids Research’(IF: 16.7, 상위 2% 저널)에 1월11일자로 게재됐다. 이번 연구는 충남대 김준 교수와 한국생명공학연구원 김천아 박사가 교신저자로, 고려대 유현우 학생이 단독 주저자로 참여했다.
변이는 생명의 다양성을 만들어내는 원천으로 인간은 세월의 흐름에 따라 새로운 돌연변이를 획득한다. 이러한 변이 중 일부는 후손에게 전달되며 서로 다른 환경에 적응할 수 있는 기반을 제공한다.
한 사람의 몸속에서도 변이는 계속해서 쌓이는데 이 과정에서 세포는 노화하고 암세포로 자라기도 한다. 따라서 변이를 정확하게 검출하고 그 변이가 어떻게 형성됐는지를 밝혀내는 것은 진화와 노화, 암까지 이어지는 다양한 생명현상을 이해하는 근간이 된다.
이러한 변이는 다양한 원인을 통해 형성될 수 있으며, 이중 DNA 이중나선이 모두 끊어지는 현상은 제법 큰 변이를 남기는 대표 원인 중 하나다. 이렇게 끊어진 DNA는 그 끝부분의 일부를 잘라 다듬는 재단 과정을 거쳐야지만 다시 하나의 DNA로 수선될 수 있다. 이 재단 과정은 반드시 일부 DNA를 잃게 하는데 이렇게 일부를 잃어버린 DNA는 기존 DNA와는 다른 새로운 변이로서 인간 DNA에 남게 된다.
이처럼 형성된 변이는 강력한 화석 증거로 남기 때문에 현대인의 DNA 연구를 통해 변이의 증거를 발견했다면 역추적을 통해 인류의 조상에서 일어난 변이 형성 과정을 확인할 수 있다.
기존 변이 연구는 DNA 염기서열 중 아주 작은 단일 염기 변이 정도만 검출할 수 있다는 기술적 한계로 어려움이 있었지만, 현재 DNA 검출 한계는 기술 발전에 따라 해소되고 있다. 특히, 전세계적으로 개인맞춤형 게놈 프로젝트의 일종인 ‘판지놈(Pangenome) 프로젝트’를 통해 다양한 인구 집단의 DNA 지도 확보를 위한 컨소시엄이 활발하게 진행되고 있다.
이에 공동 연구팀은 지금까지 구축된 판지놈(Pangenome) 데이터를 적극 활용해 자체 프로그램을 개발했다. 연구팀은 인구 집단에 존재하는 변이가 어떤 수선 방식을 통해 형성된 것인지를 자동으로 검출할 수 있도록 프로그램을 구성했다.
또, 연구팀은 고성능 연산 시스템을 활용해 하루 만에 100여 개의 유전체 지도를 빠르게 분석할 수 있도록 제작함으로써 높은 속 인구 집단에 존재하는 변이의 형성 과정을 이해하기 위한 실마리를 확보했다.
충남대 김준 교수는 “이번에 개발한 프로그램은 인구 집단에 이미 존재하는 변이 외에도 향후 노화와 암, 진화와 같은 폭넓은 유전 변이 분석에도 활용될 수 있을 것으로 보인다”며 “향후 프로그램 성능 향상을 통해 다양한 생물의 변이에 대한 이해를 높임으로써 복잡한 생명현상을 이해하기 위한 새로운 관점을 제공할 계획”이라고 말했다.
한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부, 국가과학기술연구회, 보건복지부의 지원을 받아 진행됐다.
논문 제목은 ‘GDBr: genomic signature interpretation tool for DNA double-strand break repair mechanisms’.
